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全國第一批!寶雞市婦幼保健院正式授牌為SMA出生缺陷綜合防控規(guī)范化建設單位

發(fā)布日期:2024-04-16 08:47:57 閱讀量:2323

4月12日,中國婦幼保健協(xié)會SMA出生缺陷綜合防控規(guī)范化建設單位(第一批)成果交流會在廣州召開,寶雞市婦幼保健院作為陜西省唯一入選單位獲得正式授牌。

據悉,市婦幼保健院作為寶雞市產前診斷中心、寶雞市新生兒疾病篩查中心,于2023年10月,啟動了SMA攜帶者篩查項目,開展了夫妻均為攜帶者的產前基因診斷服務,為預防出生缺陷發(fā)生做了大量工作,并統(tǒng)計出了寶雞地區(qū)SMA致病基因攜帶率等重要數據。

據了解,為深入貫徹落實《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》及國家衛(wèi)生健康委員會《全國出生缺陷綜合防治方案》,加快推進各地脊髓性肌萎縮癥(SMA)出生缺陷防控體系建設,進一步降低SMA出生缺陷發(fā)生風險,中國婦幼保健協(xié)會于2022年發(fā)起了“SMA出生缺陷綜合防控項目”,2023年組織開展了第一批建設單位評選工作。經過專家評審委員會優(yōu)中選優(yōu),最終確定寶雞市婦幼保健院等全國8家單位為“SMA出生缺陷綜合防控規(guī)范化建設單位”。

據介紹,脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy,SMA)是一種罕見且危害大的遺傳性出生缺陷疾病,SMA為常染色體隱性遺傳病,致病基因攜帶率高達1/40—1/60,我國發(fā)病率約1/9800,是嬰兒期最常見的致死性疾病,2018年被列入我國《第一批罕見病目錄》。(寶雞市婦幼保健院

編輯:劉慧

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